DÉPISTER LA MUCOVISCIDOSE

Aujourd’hui, la mucoviscidose est systématiquement dépistée à la naissance. Les personnes malades ou porteuses du gène responsable bénéficient de conseils génétiques. Un diagnostic prénatal ou un diagnostic pré-implantatoire sont parfois envisagés.

Dépistage néonatal de la mucoviscidose

Depuis 2002, le dépistage généralisé de la mucoviscidose à la naissance a été mis en place. Le dépistage néonatal systématique permet la prise en charge du nouveau-né dans un centre de soins spécialisé dès le diagnostic et la mise en route d’un traitement précoce.

Le test consiste en une prise de sang au niveau du talon. Il est réalisé au troisième jour de la vie. Le sang prélevé permet le dosage d’une enzyme fabriquée par le pancréas (la trypsine immunoréactive ou TIR).

Si le taux de TIR est élevé, une analyse génétique (recherche des mutations du gène CFTR) est demandée.

En présence d’une ou deux mutations du gène, un test à la sueur est réalisé.

En l’absence de mutation génétique (ou en cas de refus de l’analyse génétique par les parents) et si le dosage de la trypsine est élevé au troisième jour, un dosage de l’enzyme est répété trois semaines plus tard. Si le taux reste élevé, un test à la sueur est réalisé.

Mucoviscidose et conseil génétique

Les familles dont un membre souffre de mucoviscidose, ou est dépisté comme porteur sain de du gène muté, bénéficient d’une consultation de conseil génétique.

L’objectif est d’aider les patients et leurs proches à comprendre le mode de transmission héréditaire de la maladie. Cette information leur permet de bien appréhender les différentes possibilités. Elle éclaire leur décision de concevoir ou non un enfant.

Pour chaque région, consultez la Liste des consultations de génétique en France (PDF), disponible sur le site orpha.net.

Diagnostic prénatal et diagnostic pré-implantatoire de la mucoviscidose

Le diagnostic prénatal de la mucoviscidose consiste à prélever du liquide amniotique ou des cellules du pancréas dans l’utérus de la femme enceinte, afin de réaliser une analyse génétique de l’embryon. Il peut être proposé aux femmes enceintes :

  • en début de grossesse, après un conseil génétique ;
  • après une échographie détectant une anomalie du transit intestinal (obstruction).

Le prélèvement des cellules n’est pas un geste anodin. Dans 1 % des cas, une fausse couche survient dans la semaine qui suit le prélèvement.

Si le diagnostic prénatal montre que l’enfant souffre de mucoviscidose, les parents peuvent demander une interruption médicalisée de la grossesse.

Un diagnostic pré-implantatoire de la mucoviscidose peut être réalisé en cas de fécondation in vitro et après conseil génétique. Il consiste à réaliser une analyse génétique de cellules embryonnaires pour sélectionner un embryon non malade à implanter dans l’utérus de la future mère.

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